Выявление врожденных пороков сердца может проводиться как во время беременности женщины, так и после рождения ребенка.

Фетальная эхокардиограмма, которая может проводиться уже на 16 неделе беременности – это наилучший способ обследования до рождения ребенка. При этом методе используются ультразвуковые волны, чтобы получить изображение сердца плода. Фетальная эхокардиограмма может проводиться в том случае, если:

• У Вас в семейной истории есть случаи пороков сердца.
• Во время беременности Вы подвергались воздействию определенных химических веществ.
• Во время беременности Вы принимали медикаменты, которые могут повысить риск развития у Вашего ребенка (плода) порока сердца.
• Ультразвуковое обследование плода показало проблемы с сердцем. Это рутинное обследование, часто проводимое во время беременности. Ультразвуковое обследование может показать проблемы со структурами сердца, но может не показывать некоторые виды пороков сердца.

Большинство врожденных пороков сердца выявляются в течение первого месяца после рождения ребенка. Для того чтобы диагностировать порок сердца, врач задаст вопросы о симптомах, которые присутствуют у Вашего ребенка, аппетите, поведении и проведет физикальный осмотр. Возможно, понадобится проведение эхокардиограммы и катетеризации сердца (ангиограммы).

В зависимости от симптомов и вида порока могут понадобиться дополнительные тесты. Ими могут быть:

• Рентгенография грудной клетки, чтобы определить размер сердца и его кровеносных сосудов.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) для выявления неправильного ритма (аритмии), который может быть вызван врожденным пороком сердца.
• Тест дозированной физической нагрузкой (нагрузочная электрокардиограмма), который может проводиться, когда ребенок пойдет в школу, чтобы определить, какую нагрузку он может перенести.
• Анализ крови, чтобы выявить анемию, полицитемию или уровень определенных химических веществ в крови.
• Оксиметрия, чтобы определить, перекачивает ли сердце необогащенную кислородом кровь. Этот тест будет проводиться, если у Вашего ребенка тяжелая дыхательная недостаточность или синюшный оттенок (цианоз) кожи, губ и ногтей. Количество кислорода в крови также можно определить, измерив газовый состав крови или чрезкожным мониторированием (у новорожденных).
• МРТ сердца и крупных кровеносных сосудов, чтобы определить аномалии структур сердца и/или кровеносных сосудов. При проведении этого обследования Вашему ребенку могут дать медикаменты, чтобы он или она расслабились и заснули на время тестирования.

Раннее выявление

В семьях, где есть случаи врожденных пороков сердца, может проводиться генетическое тестирование.

Ребенок может проверяться на наличие врожденных пороков сердца, если его мать:

• Переболела краснухой во время беременности.
• Страдает сахарным диабетом или фенилкетонурией.
• Имеет врожденный порок сердца.