Патология данного вида встречается не часто, но играет важную роль, т.к. в большинстве случаев отрицательно сказывается на состоянии зрительных функций.

• Ямка диска зрительного нерва - небольшое, но глубокое образование сероватого цвета, возникающее за счет внедрения в диск нерва сегмента редуцированной сетчатки. Когда ямка находится в его височной половине, у пациента может развиться центральная серозная хориоретинопатия. Полагают, что это происходит за счет фильтрации жидкости из стекловидного тела через стенки ямки.
• Колобома (дефект ткани) диска зрительного нерва - обширное углубление серовато-белого цвета с локализацией в центре или на периферии того участка глазного дна, где должен находиться диск зрительного нерва. В первом случае центральные сосуды сетчатки выходят на поверхность дна по верхнему и нижнему краю дефекта в виде двух изолированных пучков. Колобомы рассматриваемого вида нередко сочетаются с врожденной колобомой сосудистой оболочки.
• Гипоплазия зрительного нерва. Обусловлена, как правило, неполным развитием ганглиозных клеток сетчатки и уменьшением числа их аксонов. Диаметр диска нерва заметно уменьшен в размерах, цвет изменен за счет деколорации.
• Наклонный («косой») диск зрительного нерва. Аномалия связана с косым ходом склерального канала зрительного нерва. Поэтому диск нерва имеет овально-вытянутую форму, а у височного его края виден склеральный конус, очень похожий на миопический. Зрительные функции могут оставаться высокими.
• Друзы диска зрительного нерва - желтоватые образования округлой формы, локализующиеся, в основном, по краю диска нерва и часто достаточно глубоко. В этом случае границы его становятся размытыми, часто отсутствуют физиологическая экскавация, а ложная отечность ткани создает впечатление начала развития явлений застоя.