Патология представлена группой наследственных заболеваний, которые характеризуются сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы и глаз. Описано семь их типов в виде синдромов - Гурлера (I), Гунтера (II), Санфилиппо (III), Моркио (IV), Шейе (V), Марото-Лами (VI) и Слая (VII).

Глазная симптоматика полиморфна. Доминирующие нарушения: прогрессирующее помутнение роговиц (кроме больных с синдромом Гунтера и Санфилиппо), пигментная дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва, различного вида патология век (птоз, эпикантус). Встречаются они в различных сочетаниях.

Почти все мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Исключение составляет синдром Гунтера (тип наследования Х-сцепленный рецессивный).